【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了,突变检测ELK1突变,该怎么办?
基因检测的序列名称:
ELK1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2002
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ETS transcription factor ELK1
中国数据库中基因全称:
ETS转录因子ELK1
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a member of the Ets family of transcription factors and of the ternary complex factor (TCF) subfamily. Proteins of the TCF subfamily form a ternary complex by binding to the the serum response factor and the serum response element in the promoter of the c-fos proto-oncogene. The protein encoded by this gene is a nuclear target for the ras-raf-MAPK signaling cascade. This gene produces multiple isoforms by using alternative translational start codons and by alternative splicing. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 7 and 14. [provided by RefSeq, Mar 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因是Ets转录因子家族和三元复合因子(TCF)亚家族的成员。通过与c-fos原癌基因启动子中的血清反应因子和血清反应元件结合,TCF亚家族的蛋白质形成三元复合物。该基因编码的蛋白质是ras-raf-MAPK信号级联反应的核靶标。该基因通过使用其他翻译起始密码子和其他剪接产生多种同工型。已在7号和14号染色体上鉴定了相关的假基因。[由RefSeq提供,2012年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:47493744;结束位置坐标为:47510003。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:47635520;结束位置坐标为:47650604。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
RAS pathway related proteins;Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
RAS通路相关蛋白;转录因子/Helix-turn-helix结构域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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