【佳学基因检测】FGA基因评估分析出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

FGA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2243

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibrinogen alpha chain

中国数据库中基因全称：

纤维蛋白原α链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the alpha subunit of the coagulation factor fibrinogen, which is a component of the blood clot. Following vascular injury, the encoded preproprotein is proteolytically processed by thrombin during the conversion of fibrinogen to fibrin. Mutations in this gene lead to several disorders, including dysfibrinogenemia, hypofibrinogenemia, afibrinogenemia and renal amyloidosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes an isoform that undergoes proteolytic processing. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码凝血因子纤维蛋白原的α亚基，后者是血凝块的一个组成部分。血管损伤后，在纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程中，凝血酶对编码的前蛋白进行了蛋白水解处理。该基因的突变会导致多种疾病，包括血纤维蛋白原异常，血纤维蛋白原异常，血纤维蛋白原异常和肾淀粉样变性。选择性剪接产生多个转录物变体，其中至少一个编码经历蛋白水解加工的同工型。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

Fib2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：155504280；结束位置坐标为：155511897。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：154583126；结束位置坐标为：154590766。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Afibrinogenemia; Amyloidosis, Familial; Congenital hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia, Congenital; Amyloidosis, familial visceral; Hypofibrinogenemia; Intermenstrual heavy bleeding; Generalized amyloid deposition; Venous Thromboembolism; Thrombophilia; Gingival Hemorrhage; Pulmonary Embolism; Kidney damage; Joint swelling; Hematuria; Bleeding tendency; Exanthema; Epistaxis; Thrombosis; Venous Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Mouth Neoplasms; Nephrotic Syndrome; Adverse reaction to drug; Edema; Cholestasis; Spontaneous abortion; Kidney Diseases; Proteinuria; Increase in blood pressure; Osteoporosis; Splenomegaly; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

无纤维蛋白原血症；淀粉样变性家族性；先天性低纤维蛋白原血症;异常纤维蛋白原血症先天性；淀粉样变性家族性内脏；低纤维蛋白原血症；经间期大量出血；广泛性淀粉样蛋白沉积；静脉血栓栓塞症；血栓形成症；牙龈出血；肺栓塞；肾脏损害；关节肿胀；血尿;出血倾向；出疹;鼻出血；血栓形成；静脉血栓形成；胃肠道出血；口腔肿瘤；肾病综合征；药物不良反应；浮肿;胆汁淤积；自然流产;肾脏疾病；蛋白尿；血压升高；骨质疏松症；脾肿大;化学和药物引起的肝损伤；肝肿大；高血压病；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Fibrinogen;fibrin fragment D [Supplementary Concept];Venous Thrombosis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

纤维蛋白原；纤维蛋白片段 D [补充概念]；静脉血栓形成

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Alteplase (Structural molecule activity);Reteplase (Structural molecule activity);Anistreplase (Structural molecule activity);Tenecteplase (Structural molecule activity);Sucralfate (Structural molecule activity);Alfimeprase (Structural molecule activity);Ancrod (Structural molecule activity);EP-2104R (Structural molecule activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

阿替普酶(结构分子活性);瑞替普酶(结构分子活性);阿尼普酶(结构分子活性);替奈普酶(结构分子活性);硫糖铝(结构分子活性);阿非美拉酶(结构分子活性);安克罗德(结构分子活性);EP -2104R（结构分子活性）

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