【佳学基因检测】领了结婚证，基因评估分析FKBP5有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

FKBP5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2289

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FKBP prolyl isomerase 5

中国数据库中基因全称：

FKBP脯氨酰异构酶5

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the immunophilin protein family, which play a role in immunoregulation and basic cellular processes involving protein folding and trafficking. This encoded protein is a cis-trans prolyl isomerase that binds to the immunosuppressants FK506 and rapamycin. It is thought to mediate calcineurin inhibition. It also interacts functionally with mature hetero-oligomeric progesterone receptor complexes along with the 90 kDa heat shock protein and P23 protein. This gene has been found to have multiple polyadenylation sites. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是亲免蛋白家族的成员，其在免疫调节和涉及蛋白质折叠和运输的基本细胞过程中发挥作用。该编码蛋白是一种顺式-反式脯氨酰异构酶，可与免疫抑制剂FK506和雷帕霉素结合。据认为介导钙调神经磷酸酶抑制。它还与90 kDa热激蛋白和P23蛋白在功能上与成熟的异寡聚孕激素受体复合物相互作用。已经发现该基因具有多个聚腺苷酸化位点。选择性剪接导致多种转录本变异。[由RefSeq提供，2009年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AIG61, FKBP54, P54, PPIase, Ptg-10, FKBP5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35541362；结束位置坐标为：35696360。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：35573585；结束位置坐标为：35728583。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/异构酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Neonatal disorder; clinical depression; Neurobehavioral Manifestations; Nonorganic psychosis; Psychotic Disorders; Endometriosis; Rheumatoid Arthritis; Mood Disorders; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

新生儿疾病；临床抑郁症;神经行为表现；非器质性精神病；精神障碍；子宫内膜异位症；类风湿关节炎;情绪障碍；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;酒精中毒慢性；抑郁症；躁郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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