【佳学基因检测】神经科基因基因检测项目招标问题中关ALDH1A3问题的答案

基因检测的序列名称：

ALDH1A3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

220

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

中国数据库中基因全称：

醛脱氢酶1家族成员A3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an aldehyde dehydrogenase enzyme that uses retinal as a substrate. Mutations in this gene have been associated with microphthalmia, isolated 8, and expression changes have also been detected in tumor cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码使用视网膜作为底物的醛脱氢酶。该基因的突变与小眼症有关，已分离8，并且在肿瘤细胞中也检测到表达变化。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年6月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ALDH1A6, ALDH6, MCOP8, RALDH3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：101419897；结束位置坐标为：101456831。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：100879692；结束位置坐标为：100916626。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MICROPHTHALMIA, ISOLATED 8; MICROPHTHALMIA, ISOLATED 1; Hypoplasia of the optic nerve; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小眼球炎孤立的 2型；小眼球炎孤立的 2型；视神经发育不全;异常小的眼球；眼球变小；小眼球;胃肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Thyroid hormone binding);Vitamin A (Thyroid hormone binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（甲状腺激素结合）；维生素 A（甲状腺激素结合）