【佳学基因检测】男性生殖科基因检测资质考核中关于AMELX的问题及答案

基因检测的序列名称：

AMELX

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

265

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

amelogenin X-linked

中国数据库中基因全称：

牙釉蛋白X连锁

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the amelogenin family of extracellular matrix proteins. Amelogenins are involved in biomineralization during tooth enamel development. Mutations in this gene cause X-linked amelogenesis imperfecta. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码细胞外基质蛋白釉原蛋白家族的成员。牙釉质发育过程中，金属釉蛋白参与了生物矿化作用。该基因的突变导致X连锁牙釉质不全。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11311533；结束位置坐标为：11318881。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11293413；结束位置坐标为：11300761。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOPLASTIC/HYPOMATURATION, X-LINKED 1; Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, with Snow-Capped Teeth; Anterior open bite; Amelogenesis Imperfecta hypomaturation type; Amelogenesis Imperfecta; Defective enamel matrix; Dental Enamel Hypoplasia; Dysplasia of tooth enamel; Thin dental enamel; X-linked dominant; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Abnormality of metabolism/homeostasis; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

牙釉质发育不全发育不良/发育不良X 连锁 2型； Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, with Snow-Capped teeth；前牙开合； Amelogenesis Imperfecta 低成熟型；釉质发育不全；牙釉质基质缺陷；牙釉质发育不全；牙釉质发育不良;薄牙釉质； X连锁显性；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；牙齿变小；新陈代谢/稳态异常；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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