【佳学基因检测】心血管内科基因检测考查中关于ACAT1的要点

基因检测的序列名称：

ACAT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

38

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acetyl-CoA acetyltransferase 1

中国数据库中基因全称：

乙酰辅酶A乙酰转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a mitochondrially localized enzyme that catalyzes the reversible formation of acetoacetyl-CoA from two molecules of acetyl-CoA. Defects in this gene are associated with 3-ketothiolase deficiency, an inborn error of isoleucine catabolism characterized by urinary excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylacetoacetic acid, tiglylglycine, and butanone. [provided by RefSeq, Feb 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码线粒体定位的酶，该酶催化由两个乙酰基-CoA分子可逆地形成乙酰乙酰基-CoA。该基因的缺陷与3-酮硫解酶缺乏症有关，后者是异亮氨酸分解代谢的先天性错误，其特征是尿中排泄了2-甲基-3-羟基丁酸，2-甲基乙酰乙酸，tiglylglycine和丁酮。[由RefSeq提供，2009年2月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACAT, MAT, T2, THIL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：107992258；结束位置坐标为：108018895。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：108121531；结束位置坐标为：108148168。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase; Ketoacidosis, episodic; Dehydration; Kidney Failure, Chronic; Vomiting; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

乙酰辅酶 A 乙酰转移酶缺乏症；酮症酸中毒偶发的；脱水；肾功能衰竭慢性；呕吐；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Sulfasalazine (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

柳氮磺胺吡啶（金属离子结合）