【佳学基因检测】医师资格考试试题中关于ALDH3A1的必答内容

基因检测的序列名称：

ALDH3A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

218

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aldehyde dehydrogenase 3 family member A1

中国数据库中基因全称：

醛脱氢酶3家族成员A1

基因检测报告英文版基因简介

Aldehyde dehydrogenases oxidize various aldehydes to the corresponding acids. They are involved in the detoxification of alcohol-derived acetaldehyde and in the metabolism of corticosteroids, biogenic amines, neurotransmitters, and lipid peroxidation. The enzyme encoded by this gene forms a cytoplasmic homodimer that preferentially oxidizes aromatic and medium-chain (6 carbons or more) saturated and unsaturated aldehyde substrates. It is thought to promote resistance to UV and 4-hydroxy-2-nonenal-induced oxidative damage in the cornea. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突变所影响的基因信息

醛脱氢酶将各种醛氧化为相应的酸。它们参与了酒精衍生的乙醛的解毒以及皮质类固醇，生物胺，神经递质和脂质过氧化的代谢。该基因编码的酶形成胞质同型二聚体，该同质二聚体优先氧化芳香族和中链（6个碳或更多）的饱和和不饱和醛底物。据认为可以增强对角膜的抗紫外线和4-羟基-2-壬烯醛诱导的氧化损伤的能力。该基因位于第17号染色​​体上的Smith-Magenis综合征区域内。已鉴定出多个编码相同蛋白质的可变剪接变体。[由RefSeq提供，2008年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ALDH3, ALDHIII

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：19641297；结束位置坐标为：19651746。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：19737984；结束位置坐标为：19748433。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Enhanced)Plasma membrane;Vesicles(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol（增强型）质膜；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Benzaldehyde dehydrogenase (nad+) activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（苯甲醛脱氢酶 (nad+) 活性）