【佳学基因检测】医师资格考试关于ACY1的模拟题

基因检测的序列名称：

ACY1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

95

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aminoacylase 1

中国数据库中基因全称：

氨酰酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a cytosolic, homodimeric, zinc-binding enzyme that catalyzes the hydrolysis of acylated L-amino acids to L-amino acids and an acyl group, and has been postulated to function in the catabolism and salvage of acylated amino acids. This gene is located on chromosome 3p21.1, a region reduced to homozygosity in small-cell lung cancer (SCLC), and its expression has been reported to be reduced or undetectable in SCLC cell lines and tumors. The amino acid sequence of human aminoacylase-1 is highly homologous to the porcine counterpart, and this enzyme is the first member of a new family of zinc-binding enzymes. Mutations in this gene cause aminoacylase-1 deficiency, a metabolic disorder characterized by central nervous system defects and increased urinary excretion of N-acetylated amino acids. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the upstream ABHD14A (abhydrolase domain containing 14A) gene, as represented in GeneID:100526760. A related pseudogene has been identified on chromosome 18. [provided by RefSeq, Nov 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码胞质，同型二聚体，锌结合酶，该酶催化酰化的L-氨基酸水解为L-氨基酸和酰基，并被假定在酰化氨基酸的分解代谢和挽救中起作用。该基因位于染色体3p21.1上，该区域在小细胞肺癌（SCLC）中降低为纯合性，据报道在SCLC细胞系和肿瘤中其表达降低或无法检测到。人氨酰酶-1的氨基酸序列与猪对应物高度同源，该酶是新的锌结合酶家族的先进个成员。此基因的突变会导致氨酰酶1缺乏症，这是一种以中枢神经系统缺陷为特征并增加N-乙酰化氨基酸尿排泄的代谢性疾病。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。如GeneID：100ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACY-1D, HEL-S-5, ACY1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：52017300；结束位置坐标为：52023218。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：51983284；结束位置坐标为：51989202。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金属肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Aminoacylase 1 deficiency; Acute encephalopathy; Delayed CNS myelination; Hyperactive behavior; Precancerous Conditions; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Renal Cell Carcinoma; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Muscle Weakness; Cerebral atrophy; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

氨基酰化酶 1 缺乏症；急性脑病；中枢神经系统髓鞘形成延迟；多动行为；癌前病变；幕上萎缩；退化性脑病；小脑萎缩；小脑退化;幕下萎缩；肾细胞癌；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；肌肉无力;脑萎缩；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；轨道分离过度；感音神经性听力损失（障碍）；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Aspartic Acid (Metallopeptidase activity);Acetylcysteine (Metallopeptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-天冬氨酸（金属肽酶活性）；乙酰半胱氨酸（金属肽酶活性）