【佳学基因检测】这些关于ACO2的内容，是基因检测正确性的必要条件

基因检测的序列名称：

ACO2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

50

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aconitase 2

中国数据库中基因全称：

乌头酸酶2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the aconitase/IPM isomerase family. It is an enzyme that catalyzes the interconversion of citrate to isocitrate via cis-aconitate in the second step of the TCA cycle. This protein is encoded in the nucleus and functions in the mitochondrion. It was found to be one of the mitochondrial matrix proteins that are preferentially degraded by the serine protease 15(PRSS15), also known as Lon protease, after oxidative modification. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于乌头酸酶/ IPM异构酶家族。它是一种在TCA循环的第二步中，通过顺式aco酸酯催化柠檬酸盐向异柠檬酸盐的相互转化的酶。该蛋白在细胞核中编码，并在线粒体中起作用。发现它是氧化修饰后优先被丝氨酸蛋白酶15（PRSS15）（也称为Lon蛋白酶）降解的线粒体基质蛋白之一。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACONM, HEL-S-284, ICRD, OCA8, OPA9

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41865099；结束位置坐标为：41924993。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：41469125；结束位置坐标为：41528989。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

柠檬酸循环相关蛋白；酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

INFANTILE CEREBELLAR-RETINAL DEGENERATION; OPTIC ATROPHY 9; Scotoma, Paracentral; Red/green color vision defect; Color Blindness, Red-Green; Peripheral demyelinating neuropathy; Athetosis; Progressive microcephaly; Retinal Dystrophies; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Reduced visual acuity; Hypoplasia of corpus callosum; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Decreased tendon reflex; Low Vision; Visual Impairment; Cerebral atrophy; Optic Atrophy; Infantile onset; Liver carcinoma; Cerebellar Ataxia; Strabismus; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

婴儿小脑-视网膜变性；视神经萎缩 2型；盲点旁中央；红/绿色视觉缺陷；色盲红绿色盲；外周脱髓鞘性神经病；手足徐动症；进行性小头畸形；视网膜营养不良；整体发育迟缓严重；严重的精神运动迟缓；呼吸窘迫综合征成人；视力下降；胼胝体发育不全；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；严重智力低下（IQ 20-34）；小脑萎缩；小脑退化;幕下萎缩；肌腱反射减弱；低视力;视力障碍；脑萎缩；视神经萎缩；婴儿期发病；肝癌；小脑性共济失调；斜视；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Isocitric Acid (Iron ion binding);4-Hydroxy-Aconitate Ion (Iron ion binding);Alpha-Methylisocitric Acid (Iron ion binding);Aconitate Ion (Iron ion binding);Tricarballylic Acid (Iron ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

异柠檬酸（铁离子结合）；4-羟基乌头酸离子（铁离子结合）；α-甲基异柠檬酸（铁离子结合）；乌头酸离子（铁离子结合）；三甲酸（铁离子结合）