【佳学基因检测】知道ACYP2的这些内容，是基因检测全面性一个准备

基因检测的序列名称：

ACYP2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

98

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acylphosphatase 2

中国数据库中基因全称：

酰基磷酸酶2

基因检测报告英文版基因简介

Acylphosphatase can hydrolyze the phosphoenzyme intermediate of different membrane pumps, particularly the Ca2+/Mg2+-ATPase from sarcoplasmic reticulum of skeletal muscle. Two isoenzymes have been isolated, called muscle acylphosphatase and erythrocyte acylphosphatase on the basis of their tissue localization. This gene encodes the muscle-type isoform (MT). An increase of the MT isoform is associated with muscle differentiation. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2016]

基因突变所影响的基因信息

酰基磷酸酶可以水解不同膜泵的磷酸酶中间体，特别是来自骨骼肌肌质网的Ca2 + / Mg2 + -ATPase。根据它们的组织定位，已经分离出两种同功酶，称为肌肉酰基磷酸酶和红细胞酰基磷酸酶。该基因编码肌肉型同工型（MT）。MT同工型的增加与肌肉分化有关。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2016年2月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACYM, ACYP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：54342410；结束位置坐标为：54532437。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：53970838；结束位置坐标为：54305300。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HEARING LOSS, CISPLATIN-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

顺铂诱发的听力损失对

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Death, Sudden, Cardiac

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

死亡, 突然, 心脏病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Formic Acid (Acylphosphatase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

甲酸（酰基磷酸酶活性）