【佳学基因检测】博士生开题报告中关于ADH1A的基本内容

基因检测的序列名称：

ADH1A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

124

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

alcohol dehydrogenase 1A (class I), alpha polypeptide

中国数据库中基因全称：

醇脱氢酶1A（I类），α多肽

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the alcohol dehydrogenase family. The encoded protein is the alpha subunit of class I alcohol dehydrogenase, which consists of several homo- and heterodimers of alpha, beta and gamma subunits. Alcohol dehydrogenases catalyze the oxidation of alcohols to aldehydes. This gene is active in the liver in early fetal life but only weakly active in adult liver. This gene is found in a cluster with six additional alcohol dehydrogenase genes, including those encoding the beta and gamma subunits, on the long arm of chromosome 4. Mutations in this gene may contribute to variation in certain personality traits and substance dependence. [provided by RefSeq, Nov 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码醇脱氢酶家族的成员。编码的蛋白质是I类醇脱氢酶的α亚基，它由α，β和γ亚基的几种同二聚体和异二聚体组成。醇脱氢酶催化醇氧化为醛。该基因在胎儿早期生命中在肝脏中有活性，而在成年肝脏中则只有微弱的活性。在4号染色体的长臂上，该基因与其他六个乙醇脱氢酶基因（包括那些编码β和γ亚基的基因）一起存在于一个簇中，该基因的突变可能会导致某些人格特征和物质依赖性的变化。[由RefSeq提供，2010年11月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADH1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100197523；结束位置坐标为：100212185。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99276366；结束位置坐标为：99291028。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Zinc ion binding);Fomepizole (Zinc ion binding);4-Iodopyrazole (Zinc ion binding);N-Cyclopentyl-N-Cyclobutylformamide (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（锌离子结合）；甲吡唑（锌离子结合）；4-碘吡唑（锌离子结合）；N-环戊基-N-环丁基甲酰胺（锌离子结合）