【佳学基因检测】博士论文开题报告中ACP2需要阐述的内容

基因检测的序列名称：

ACP2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acid phosphatase 2, lysosomal

中国数据库中基因全称：

酸性磷酸酶2，溶酶体

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the histidine acid phosphatase family, which hydrolyze orthophosphoric monoesters to alcohol and phosphate. This protein is localized to the lysosomal membrane, and is chemically and genetically distinct from the red cell acid phosphatase. Mice lacking this gene showed multiple defects, including bone structure alterations, lysosomal storage defects, and an increased tendency towards seizures. An enzymatically-inactive allele of this gene in mice showed severe growth retardation, hair-follicle abnormalities, and an ataxia-like phenotype. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. A C-terminally extended isoform is also predicted to be produced by the use of an alternative in-frame translation termination codon via a stop codon readthrough mechanism. [provided by RefSeq, Oct 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于组氨酸酸性磷酸酶家族，其将正磷酸单酯水解为醇和磷酸酯。该蛋白位于溶酶体膜上，在化学和遗传上与红细胞酸性磷酸酶不同。缺少该基因的小鼠表现出多种缺陷，包括骨骼结构改变，溶酶体贮藏缺陷和癫痫发作的趋势增加。小鼠中该基因的无酶活性等位基因显示出严重的生长迟缓，毛囊异常和共济失调样表型。已经发现该基因的剪接的转录变体。通过终止密码子通读机制，通过使用备选的读码框内翻译终止密码子，还可预测产生C端延伸的同工型。[由RefSeq提供，2017年10月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

LAP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47260853；结束位置坐标为：47270457。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47239302；结束位置坐标为：47248847。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases