【佳学基因检测】临床医学硕士题库中关于ASIC2的必考内容

基因检测的序列名称：

ASIC2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

40

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acid sensing ion channel subunit 2

中国数据库中基因全称：

酸感应离子通道亚基2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the degenerin/epithelial sodium channel (DEG/ENaC) superfamily. The members of this family are amiloride-sensitive sodium channels that contain intracellular N and C termini, 2 hydrophobic transmembrane regions, and a large extracellular loop, which has many cysteine residues with conserved spacing. The member encoded by this gene may play a role in neurotransmission. In addition, a heteromeric association between this member and acid-sensing (proton-gated) ion channel 3 has been observed to co-assemble into proton-gated channels sensitive to gadolinium. Alternative splicing has been observed at this locus and two variants, encoding distinct isoforms, have been identified. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码简并蛋白/上皮钠通道（DEG / ENaC）超家族的成员。该家族的成员是对阿米洛利敏感的钠通道，该通道含有细胞内N和C末端，2个疏水跨膜区和一个大的细胞外环，其中有许多半胱氨酸残基具有保守的间隔。该基因编码的成员可能在神经传递中起作用。另外，已经观察到该成员与酸敏感（质子门控）离子通道3之间的异聚缔合共组装成对g敏感的质子门控通道。在该基因座处已观察到替代剪接，并且已鉴定出编码不同同工型的两个变体。[由RefSeq提供，2012年2月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACCN, ACCN1a, BNC1, BNaC1, MDEG, hBNaC1, ASIC2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31340105；结束位置坐标为：32483825。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33013087；结束位置坐标为：34156806。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Inflammation; Autistic Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

炎;自闭症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

F8 protein, human [Supplementary Concept];Coronary Artery Disease;Hypothyroidism

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

F8 蛋白，人类 [补充概念]；冠状动脉疾病；甲状腺功能减退症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Amiloride (Ligand-gated sodium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

阿米洛利（配体门控钠通道活性）