【佳学基因检测】病案记录中关于AANAT不能错的内容

基因检测的序列名称：

AANAT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

15

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aralkylamine N-acetyltransferase

中国数据库中基因全称：

芳烷基胺N-乙酰基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the acetyltransferase superfamily. It is the penultimate enzyme in melatonin synthesis and controls the night/day rhythm in melatonin production in the vertebrate pineal gland. Melatonin is essential for the function of the circadian clock that influences activity and sleep. This enzyme is regulated by cAMP-dependent phosphorylation that promotes its interaction with 14-3-3 proteins and thus protects the enzyme against proteasomal degradation. This gene may contribute to numerous genetic diseases such as delayed sleep phase syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于乙酰转移酶超家族。它是褪黑激素合成中的倒数第二个酶，可控制脊椎动物松果体中褪黑激素产生的昼夜节律。褪黑素对于影响活动和睡眠的生物钟的功能至关重要。该酶受cAMP依赖性磷酸化的调节，该磷酸化促进其与14-3-3蛋白的相互作用，从而保护该酶免于蛋白酶体降解。该基因可能导致许多遗传疾病，例如延迟睡眠期综合征。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

DSPS, SNAT

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74449433；结束位置坐标为：74466199。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：76453351；结束位置坐标为：76470797。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Sleep Disorders, Circadian Rhythm; Depression, Bipolar; Mental Depression; Depressive disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

睡眠障碍、昼夜节律；抑郁症躁郁症；精神抑郁症；抑郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Coa-S-Trimethylene-Acetyl-Tryptamine (Arylamine n-acetyltransferase activity);Coa-S-Acetyl Tryptamine (Arylamine n-acetyltransferase activity);Coa-S-Acetyl 5-Bromotryptamine (Arylamine n-acetyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Coa-S-三亚甲基-乙酰基-色胺（芳胺正乙酰转移酶活性）；Coa-S-乙酰色胺（芳胺正乙酰转移酶活性）；Coa-S-乙酰基 5-溴色胺（芳胺正乙酰转移酶活性）