【佳学基因检测】多学科病例分析中关于ADD3的知识要点

基因检测的序列名称：

ADD3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

120

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adducin 3

中国数据库中基因全称：

Adducin 3

基因检测报告英文版基因简介

Adducins are heteromeric proteins composed of different subunits referred to as adducin alpha, beta and gamma. The three subunits are encoded by distinct genes and belong to a family of membrane skeletal proteins involved in the assembly of spectrin-actin network in erythrocytes and at sites of cell-cell contact in epithelial tissues. While adducins alpha and gamma are ubiquitously expressed, the expression of adducin beta is restricted to brain and hematopoietic tissues. Adducin, originally purified from human erythrocytes, was found to be a heterodimer of adducins alpha and beta. Polymorphisms resulting in amino acid substitutions in these two subunits have been associated with the regulation of blood pressure in an animal model of hypertension. Heterodimers consisting of alpha and gamma subunits have also been described. Structurally, each subunit is comprised of two distinct domains. The amino-terminal region is protease resistant and globular in shape, while the carboxy-terminal region is protease sensitive. The latter contains multiple phosphorylation sites for protein kinase C, the binding site for calmodulin, and is required for association with spectrin and actin. Alternatively spliced adducin gamma transcripts encoding different isoforms have been described. The functions of the different isoforms are not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

Adducins是由不同的亚基组成的异聚蛋白，分别称为adducinα，β和gamma。这三个亚基由不同的基因编码，属于红细胞中血影蛋白-肌动蛋白网络的组装以及上皮组织中细胞与细胞接触部位的膜骨架蛋白家族。尽管adducinsα和γ普遍存在，但adducin beta的表达仅限于大脑和造血组织。发现贼初从人红细胞中纯化的Adducin是Adducinsα和β的异二聚体。导致这两个亚基中氨基酸取代的多态性与高血压动物模型中的血压调节有关。还已经描述了由α和γ亚基组成的异二聚体。在结构上，每个亚基由两个不同的ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADDL, CPSQ3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：111765627；结束位置坐标为：111895323。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：109996350；结束位置坐标为：110135565。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 1; Neurotoxicity Syndromes; Brain Ischemia; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脑瘫痉挛性四肢瘫痪2型；神经毒性综合征；脑缺血；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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