【佳学基因检测】疑难病例分析中关于ADK的必备知识

基因检测的序列名称：

ADK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

132

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenosine kinase

中国数据库中基因全称：

腺苷激酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene an enzyme which catalyzes the transfer of the gamma-phosphate from ATP to adenosine, thereby serving as a regulator of concentrations of both extracellular adenosine and intracellular adenine nucleotides. Adenosine has widespread effects on the cardiovascular, nervous, respiratory, and immune systems and inhibitors of the enzyme could play an important pharmacological role in increasing intravascular adenosine concentrations and acting as anti-inflammatory agents. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因是催化γ-磷酸从ATP向腺苷转移的酶，从而充当细胞外腺苷和细胞内腺嘌呤核苷酸浓度的调节剂。腺苷对心血管，神经，呼吸和免疫系统具有广泛的作用，该酶的抑制剂在增加血管内腺苷浓度并起消炎剂的作用上可能起重要的药理作用。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2011年1月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：75910943；结束位置坐标为：76469061。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：74151185；结束位置坐标为：74709303。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HYPERMETHIONINEMIA DUE TO ADENOSINE KINASE DEFICIENCY; Portal fibrosis; Portal fibrosis shown on biopsy; Narrow foot; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency; Increased bilirubin level (finding); Decreased liver function; Liver dysfunction, mild; Hypoxia; Poor speech; Problems speaking; Steatohepatitis; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Cholestasis; Supratentorial atrophy; Liver Dysfunction; Degenerative brain disorder; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Progressive disorder; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Frontal bossing; Cerebral atrophy; Infantile onset; Orbital separation excessive; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腺苷激酶缺乏引起的高甲硫氨酸血症；门脉纤维化；活检显示门静脉纤维化；窄脚；肝甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症；胆红素水平升高（发现）；肝功能下降；肝功能异常轻度；缺氧；口齿不清；说话有问题；脂肪性肝炎；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；胆汁淤积；幕上萎缩；肝功能障碍；退化性脑病；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;进行性疾病；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；正面凸起；脑萎缩；婴儿期发病；轨道分离过度；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力残疾;精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Tooth Eruption

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

牙齿萌出

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine monophosphate (Poly(a) rna binding);Ribavirin (Poly(a) rna binding);7-(5-DEOXY-BETA-D-RIBOFURANOSYL)-5-IODO-7H-PYRROLO[2,3-D]PYRIMIDIN-4-AMINE (Poly(a) rna binding);5-[4-(DIMETHYLAMINO)PHENYL]-6-[(6-MORPHOLIN-4-YLPYRIDIN-3-YL)ETHYNYL]PYRIMIDIN-4-AMINE (Poly(a) rna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

一磷酸腺苷（Poly(a) rna 结合）；利巴韦林（Poly(a) rna 结合）；7-(5-DEOXY-BETA-D-RIBOFURANOSYL)-5-IODO-7H-PYRROLO[2,3-D]Pyrimidin -4-胺（Poly(a) rna 结合）；5-[4-(DIMETHYLAMINO)PHENYL]-6-[(6-MORPHOLIN-4-YLPYRIDIN-3-YL)ETHYNYL]Pyrimidin-4-AMINE (Poly( a) 核糖核酸结合)