【佳学基因检测】分子遗传学AMBN知识点

基因检测的序列名称：

AMBN

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

258

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ameloblastin

中国数据库中基因全称：

成釉细胞蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the nonamelogenin enamel matrix protein ameloblastin. The encoded protein may be important in enamel matrix formation and mineralization. This gene is located in the calcium-binding phosphoprotein gene cluster on chromosome 4. Mutations in this gene may be associated with dentinogenesis imperfect and autosomal dominant amylogenesis imperfect. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码nonamelogenin釉质基质蛋白成釉细胞蛋白。编码的蛋白质在搪瓷基质形成和矿化中可能很重要。此基因位于4号染色体上的钙结合磷蛋白基因簇中。该基因的突变可能与牙本质生成不完善和常染色体显性淀粉生成不完善有关。[由RefSeq提供，2011年8月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AI1F

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71457975；结束位置坐标为：71473005。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：70592258；结束位置坐标为：70607288。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Pitted dental enamel; Abnormality of dental color; Amelogenesis Imperfecta; Defective enamel matrix; Dental Enamel Hypoplasia; Dysplasia of tooth enamel; Thin dental enamel; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

有凹痕的牙釉质；牙齿颜色异常；釉质发育不全；牙釉质基质缺陷；牙釉质发育不全；牙釉质发育不良;薄牙釉质；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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