【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中AMPD3基因检测知识信息源分析

基因检测的序列名称：

AMPD3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

272

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenosine monophosphate deaminase 3

中国数据库中基因全称：

腺苷一磷酸脱氨酶3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the AMP deaminase gene family. The encoded protein is a highly regulated enzyme that catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine monophosphate to inosine monophosphate, a branch point in the adenylate catabolic pathway. This gene encodes the erythrocyte (E) isoforms, whereas other family members encode isoforms that predominate in muscle (M) and liver (L) cells. Mutations in this gene lead to the clinically asymptomatic, autosomal recessive condition erythrocyte AMP deaminase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码AMP脱氨酶基因家族的成员。编码的蛋白质是高度调节的酶，可催化腺苷单磷酸水解为肌苷单磷酸，这是腺苷酸分解代谢途径中的一个分支点。该基因编码红细胞（E）同工型，而其他家族成员编码在肌肉（M）和肝（L）细胞中占主导的同工型。该基因的突变导致临床上无症状，常染色体隐性遗传性红细胞AMP脱氨酶缺乏症。已经描述了编码该基因的不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10471846；结束位置坐标为：10529126。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10450321；结束位置坐标为：10507579。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membrane(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核膜（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency; Adenosine monophosphate deaminase deficiency; Muscle AMP deaminase deficiency

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

红细胞 Amp 脱氨酶缺乏症；一磷酸腺苷脱氨酶缺乏症；肌肉 AMP 脱氨酶缺乏症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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