【佳学基因检测】盘古大模型ACADL基因检测的信息标签
基因检测的序列名称:
ACADL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
33
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
acyl-CoA dehydrogenase long chain
中国数据库中基因全称:
酰基辅酶A脱氢酶长链
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the acyl-CoA dehydrogenase family, which is a family of mitochondrial flavoenzymes involved in fatty acid and branched chain amino-acid metabolism. This protein is one of the four enzymes that catalyze the initial step of mitochondrial beta-oxidation of straight-chain fatty acid. Defects in this gene are the cause of long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD) deficiency, leading to nonketotic hypoglycemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于酰基辅酶A脱氢酶家族,该家族是参与脂肪酸和支链氨基酸代谢的线粒体黄素酶家族。该蛋白是催化直链脂肪酸线粒体β-氧化的起始步骤的四种酶之一。该基因的缺陷是长链酰基辅酶A脱氢酶(LCAD)缺乏的原因,导致非酮症性低血糖症。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称:
ACAD4, LCAD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:211052632;结束位置坐标为:211090215。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:210187990;结束位置坐标为:210225491。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Nonalcoholic Fatty Liver Disease
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
非酒精性脂肪肝
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容