【佳学基因检测】ACADSB基因测试的意义

基因检测的序列名称：

ACADSB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

36

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

中国数据库中基因全称：

酰基辅酶A脱氢酶短/支链

基因检测报告英文版基因简介

Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase(ACADSB) is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family of enzymes that catalyze the dehydrogenation of acyl-CoA derivatives in the metabolism of fatty acids or branch chained amino acids. Substrate specificity is the primary characteristic used to define members of this gene family. The ACADSB gene product has the greatest activity towards the short branched chain acyl-CoA derivative, (S)-2-methylbutyryl-CoA, but also reacts significantly with other 2-methyl branched chain substrates and with short straight chain acyl-CoAs. The cDNA encodes for a mitochondrial precursor protein which is cleaved upon mitochondrial import and predicted to yield a mature peptide of approximately 43.7-KDa. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

短链/支链酰基辅酶A脱氢酶（ACADSB）是酰基辅酶A脱氢酶家族的一员，该酶在脂肪酸或支链氨基酸的代谢中催化酰基辅酶A衍生物的脱氢。底物特异性是用来定义该基因家族成员的主要特征。ACADSB基因产物对短支链酰基辅酶A衍生物（S）-2-甲基丁酰基-辅酶A具有贼大活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶A显着反应。cDNA编码线粒体前体蛋白，该蛋白在导入线粒体时会裂解，并预计会产生约43.7-KDa的成熟肽。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

2-MEBCAD, ACAD7, SBCAD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：124768429；结束位置坐标为：124817806。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：123008913；结束位置坐标为：123058290。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency; Apneic episodes in infancy; Hypothermia, natural; Generalized amyotrophy; Exotropia; Lethargy; Hypoglycemia; Motor delay; No development of motor milestones; Infantile onset; Autistic Disorder; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症；婴儿期呼吸暂停发作；体温过低自然；全身性肌萎缩；外斜视；昏睡;低血糖症；电机延迟；没有运动里程碑的发展；婴儿期发病；自闭症；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Isoleucine (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor);Valproic Acid (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-异亮氨酸（氧化还原酶活性，作用于供体的ch-ch基团，以黄素为受体）；丙戊酸（氧化还原酶活性，作用于供体的ch-ch基团，以黄素为受体）