【佳学基因检测】AMPD2基因测试有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

AMPD2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

271

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenosine monophosphate deaminase 2

中国数据库中基因全称：

腺苷一磷酸脱氨酶2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is important in purine metabolism by converting AMP to IMP. The encoded protein, which acts as a homotetramer, is one of three AMP deaminases found in mammals. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质在嘌呤代谢中很重要，它可以将AMP转化为IMP。编码的蛋白质作为同型四聚体，是在哺乳动物中发现的三种AMP脱氨酶之一。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2012年4月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

PCH9, SPG63

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110162435；结束位置坐标为：110174677。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：109619813；结束位置坐标为：109632055。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 9; SPASTIC PARAPLEGIA 63, AUTOSOMAL RECESSIVE; Gait, Scissors; Periventricular white matter abnormalities; Clonus; Progressive microcephaly; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Spastic Paraplegia; Axial hypotonia; Hypoplasia of corpus callosum; Dilated ventricles (finding); Cerebral atrophy; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Small head; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

桥脑小脑发育不全9 型；痉挛性截瘫 63型常染色体隐性遗传；步态剪刀；脑室周围白质异常；阵挛;进行性小头畸形；失明皮质;皮质视觉障碍；痉挛性截瘫；轴向肌张力减退；胼胝体发育不全；扩张的心室（发现）；脑萎缩；肌肉痉挛；反射亢进；视神经萎缩；小头;癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容