【佳学基因检测】AK4基因测试突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

AK4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

205

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenylate kinase 4

中国数据库中基因全称：

腺苷酸激酶4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the adenylate kinase family of enzymes. The encoded protein is localized to the mitochondrial matrix. Adenylate kinases regulate the adenine and guanine nucleotide compositions within a cell by catalyzing the reversible transfer of phosphate group among these nucleotides. Five isozymes of adenylate kinase have been identified in vertebrates. Expression of these isozymes is tissue-specific and developmentally regulated. A pseudogene for this gene has been located on chromosome 17. Three transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. Sequence alignment suggests that the gene defined by NM_013410, NM_203464, and NM_001005353 is located on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的腺苷酸激酶家族的成员。编码的蛋白质位于线粒体基质中。腺苷酸激酶通过催化磷酸基团在这些核苷酸之间的可逆转移来调节细胞内腺嘌呤和鸟嘌呤核苷酸的组成。在脊椎动物中已经鉴定出五个腺苷酸激酶同工酶。这些同工酶的表达是组织特异性的，并且受发育调控。该基因的假基因位于第17号染色​​体上。已为该基因鉴定出了编码相同蛋白质的三个转录物变体。序列比对表明由NM_013410，NM_203464和NM_001005353定义的基因位于1号染色体上。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AK 4, AK3, AK3L1, AK3L2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：65613232；结束位置坐标为：65697828。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：65147342；结束位置坐标为：65232145。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Degenerative polyarthritis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

退行性多发性关节炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容