【佳学基因检测】AMT基因测试有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

AMT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

275

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aminomethyltransferase

中国数据库中基因全称：

氨甲基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of four critical components of the glycine cleavage system. Mutations in this gene have been associated with glycine encephalopathy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码甘氨酸切割系统的四个关键组成部分之一。该基因的突变与甘氨酸脑病有关。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2011年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

GCE, GCST, GCVT, NKH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：49454211；结束位置坐标为：49460111。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：49416778；结束位置坐标为：49422678。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)Nucleoplasm(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hiccup; Recurrent singultus; Nonketotic Hyperglycinemia; Hyperglycinemia; Impulsive Behavior; Glycinuria; HYPERGLYCINURIA (disorder); Restlessness; Encephalopathies; Irritation - emotion; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Lethargy; Myoclonus; Agenesis of corpus callosum; Death in early childhood; Death in infancy; Hyperactive behavior; Hyperreflexia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

打嗝;反反复作的窦性心动过速；非酮症高甘氨酸血症；高甘氨酸血症；冲动行为；甘氨酸尿；高糖尿症（紊乱）；烦躁不安；脑病;刺激 - 情绪;攻击性行为；攻击性反应；身体攻击；昏睡;肌阵挛；胼胝体发育不全；童年早期死亡；婴儿期死亡；多动行为；反射亢进；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Tetrahydrofolic acid (Transaminase activity);NADH (Transaminase activity);5-methyltetrahydrofolic acid (Transaminase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

四氢叶酸（转氨酶活性）；NADH（转氨酶活性）；5-甲基四氢叶酸（转氨酶活性）