【佳学基因检测】ACAT2基因测试后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

ACAT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

39

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acetyl-CoA acetyltransferase 2

中国数据库中基因全称：

乙酰辅酶A乙酰转移酶2

基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene is an enzyme involved in lipid metabolism, and it encodes cytosolic acetoacetyl-CoA thiolase. This gene shows complementary overlapping with the 3-prime region of the TCP1 gene in both mouse and human. These genes are encoded on opposite strands of DNA, as well as in opposite transcriptional orientation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因的产物是一种参与脂质代谢的酶，它编码胞质乙酰乙酰辅酶A硫解酶。该基因在小鼠和人类中均显示出与TCP1基因的3-prime区域互补的重叠。这些基因在相反的DNA链上以及相反的转录方向上编码。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2014年12月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：160182989；结束位置坐标为：160200087。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：159761957；结束位置坐标为：159779112。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Supported)Nucleus(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

CytosolNucleus

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Increased serum pyruvate; Choreatic disease; Chorea; Increased serum lactate; Isolated cases; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

血清丙酮酸增加；舞蹈病；舞蹈病；增加血清乳酸;孤立个案；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动发育迟缓

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

S-Hydroxycysteine (Acetyl-coa c-acetyltransferase activity);Coenzyme A (Acetyl-coa c-acetyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

S-羟基半胱氨酸（乙酰辅酶 c-乙酰转移酶活性）；辅酶 A（乙酰辅酶 c-乙酰转移酶活性）