【佳学基因检测】染色体基因测试ACTN3存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

ACTN3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

89

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actinin alpha 3 (gene/pseudogene)

中国数据库中基因全称：

肌动蛋白α3（基因/假基因）

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the alpha-actin binding protein gene family. The encoded protein is primarily expressed in skeletal muscle and functions as a structural component of sarcomeric Z line. This protein is involved in crosslinking actin containing thin filaments. An allelic polymorphism in this gene results in both coding and non-coding variants; the reference genome represents the coding allele. The non-functional allele of this gene is associated with elite athlete status. [provided by RefSeq, Feb 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码α-肌动蛋白结合蛋白基因家族的成员。编码的蛋白质主要在骨骼肌中表达，并充当肌节Z线的结构成分。该蛋白质参与交联含肌动蛋白的细丝。该基因的等位基因多态性导致编码和非编码变异。参考基因组代表编码等位基因。该基因的非功能性等位基因与出色运动员的身份有关。[由RefSeq提供，2014年2月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTN3D

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：66314312；结束位置坐标为：66330799。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：66546395；结束位置坐标为：66563329。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容