【佳学基因检测】FISH基因测试在APLNR存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

APLNR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

187

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

apelin receptor

中国数据库中基因全称：

阿珀林受体

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the G protein-coupled receptor gene family. The encoded protein is related to the angiotensin receptor, but is actually an apelin receptor that inhibits adenylate cyclase activity and plays a counter-regulatory role against the pressure action of angiotensin II by exerting hypertensive effect. It functions in the cardiovascular and central nervous systems, in glucose metabolism, in embryonic and tumor angiogenesis and as a human immunodeficiency virus (HIV-1) coreceptor. Two transcript variants resulting from alternative splicing have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的成员。编码的蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性并通过发挥高血压作用而对抗血管紧张素II的压力作用的抗调节作用的apelin受体。它在心血管和中枢神经系统，葡萄糖代谢，胚胎和肿瘤血管生成以及人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体中起作用。已经鉴定出了由可变剪接产生的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AGTRL1, APJ, APJR, HG11

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：57001051；结束位置坐标为：57004927。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：57233577；结束位置坐标为：57237453。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors;Transporters