【佳学基因检测】质谱基因测试SLC25A5基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

SLC25A5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

292

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

solute carrier family 25 member 5

中国数据库中基因全称：

溶质载体家族25成员5

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily of solute carrier protein genes. The product of this gene functions as a gated pore that translocates ADP from the cytoplasm into the mitochondrial matrix and ATP from the mitochondrial matrix into the cytoplasm. The protein forms a homodimer embedded in the inner mitochondria membrane. Suppressed expression of this gene has been shown to induce apoptosis and inhibit tumor growth. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes of this gene.[provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因是溶质载体蛋白基因的线粒体载体亚家族的成员。该基因的产物起门控孔的作用，该孔将ADP从细胞质转移到线粒体基质中，将ATP从线粒体基质转移到细胞质中。该蛋白质形成嵌入线粒体内膜的同型二聚体。该基因的表达受抑制可诱导细胞凋亡并抑制肿瘤的生长。人类基因组包含该基因的多个非转录假基因。[由RefSeq提供，2013年6月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

2F1, AAC2, ANT2, T2, T3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118602363；结束位置坐标为：118605359。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：119468400；结束位置坐标为：119471396。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Clodronate (Ubiquitin protein ligase binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

氯膦酸盐（泛素蛋白连接酶结合）