【佳学基因检测】飞行质谱基因测试发现ABL2有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

ABL2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

27

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase

中国数据库中基因全称：

ABL原癌基因2，非受体酪氨酸激酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the Abelson family of nonreceptor tyrosine protein kinases. The protein is highly similar to the c-abl oncogene 1 protein, including the tyrosine kinase, SH2 and SH3 domains, and it plays a role in cytoskeletal rearrangements through its C-terminal F-actin- and microtubule-binding sequences. This gene is expressed in both normal and tumor cells, and is involved in translocation with the ets variant 6 gene in leukemia. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码非受体酪氨酸蛋白激酶的Abelson家族成员。该蛋白与c-abl癌基因1蛋白高度相似，包括酪氨酸激酶，SH2和SH3结构域，并通过其C端F-肌动蛋白和微管结合序列在细胞骨架重排中发挥作用。该基因在正常细胞和肿瘤细胞中均表达，并且与白血病中的ets变体6基因易位。已经为该基因发现了编码不同蛋白质同工型的多个选择性剪​​接的转录变体。[由RefSeq提供，2009年11月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ABLL, ARG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：179068462；结束位置坐标为：179198819。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：179099327；结束位置坐标为：179229693。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Rhinitis, Allergic, Seasonal

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

鼻炎，过敏，季节性

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Receptor binding);Dasatinib (Receptor binding);XL228 (Receptor binding);5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（受体结合）；达沙替尼（受体结合）；XL228（受体结合）；5-氨基-3-{[4-(氨基磺酰基)苯基]氨基}-N-(2,6-二氟苯基)-1H-1 ,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE（受体结合）