【佳学基因检测】高精度基因测试为什么包含AP2A1基因？

基因检测的序列名称：

AP2A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

160

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1

中国数据库中基因全称：

衔接子相关蛋白复合物2亚基alpha 1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the alpha 1 adaptin subunit of the adaptor protein 2 (AP-2) complex found in clathrin coated vesicles. The AP-2 complex is a heterotetramer consisting of two large adaptins (alpha or beta), a medium adaptin (mu), and a small adaptin (sigma). The complex is part of the protein coat on the cytoplasmic face of coated vesicles which links clathrin to receptors in vesicles. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding two different isoforms. A third transcript variant has been described, but its full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码在网格蛋白包被的囊泡中发现的衔接蛋白2（AP-2）复合物的alpha 1适应蛋白亚基。AP-2复合物是异源四聚体，由两个大的adaptin（α或β），一个中等的adaptin（μ）和一个小adaptin（sigma）组成。该复合物是包被的囊泡的细胞质表面上的蛋白涂层的一部分，该蛋白涂层将网格蛋白连接到囊泡中的受体。该基因的可变剪接导致编码两个不同同工型的两个转录物变体。已经描述了第三转录物变体，但是尚未确定其全长性质。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADTAA, AP2-ALPHA, CLAPA1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50270180；结束位置坐标为：50310369。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：49766923；结束位置坐标为：49807114。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。