【佳学基因检测】基因测试包中为什么一定要有ACVR1B基因？

基因检测的序列名称：

ACVR1B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

91

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activin A receptor type 1B

中国数据库中基因全称：

激活素A受体1B型

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an activin A type IB receptor. Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I and two type II receptors. This protein is a type I receptor which is essential for signaling. Mutations in this gene are associated with pituitary tumors. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个激活素A型IB受体。激活素是二聚体生长和分化因子，属于结构相关信号蛋白的转化生长因子-β（TGF-beta）超家族。激活素通过受体丝氨酸激酶的异源复合物发出信号，所述受体丝氨酸激酶包括至少两种I型和两种II型受体。该蛋白质是I型受体，对于信号转导必不可少。该基因的突变与垂体瘤有关。交替剪接导致多种转录本变异。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTRIB, ACVRLK4, ALK4, SKR2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：52345451；结束位置坐标为：52390863。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：51951667；结束位置坐标为：51997079。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Ubiquitin protein ligase binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（泛素蛋白连接酶结合）