【佳学基因检测】基因测试时查看是否包含ACTL6A重要吗？

基因检测的序列名称：

ACTL6A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actin like 6A

中国数据库中基因全称：

肌动蛋白像6A

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a family member of actin-related proteins (ARPs), which share significant amino acid sequence identity to conventional actins. Both actins and ARPs have an actin fold, which is an ATP-binding cleft, as a common feature. The ARPs are involved in diverse cellular processes, including vesicular transport, spindle orientation, nuclear migration and chromatin remodeling. This gene encodes a 53 kDa subunit protein of the BAF (BRG1/brm-associated factor) complex in mammals, which is functionally related to SWI/SNF complex in S. cerevisiae and Drosophila; the latter is thought to facilitate transcriptional activation of specific genes by antagonizing chromatin-mediated transcriptional repression. Together with beta-actin, it is required for maximal ATPase activity of BRG1, and for the association of the BAF complex with chromatin/matrix. Three transcript variants that encode two different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码肌动蛋白相关蛋白（ARPs）的家族成员，该蛋白与常规肌动蛋白具有重要的氨基酸序列同一性。肌动蛋白和ARP都有一个肌动蛋白折叠，这是一个ATP结合裂隙，这是一个共同的特征。ARPs参与多种细胞过程，包括水泡运输，纺锤体定向，核迁移和染色质重塑。该基因编码哺乳动物BAF（BRG1 / brm相关因子）复合物的一个53 kDa亚基蛋白，在功能上与酿酒酵母和果蝇中的SWI / SNF复合物相关。后者被认为通过拮抗染色质介导的转录抑制作用来促进特定基因的转录激活。BRG1的贼大ATPase活性以及BAF复ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTL6, ARPN-BETA, Arp4, BAF53A, INO80K

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：179280708；结束位置坐标为：179306193。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：179562880；结束位置坐标为：179588405。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。