【佳学基因检测】基因测试前为什么要问基因测试机构是否包含AMPH基因？

基因检测的序列名称：

AMPH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

273

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

amphiphysin

中国数据库中基因全称：

两栖菌素

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein associated with the cytoplasmic surface of synaptic vesicles. A subset of patients with stiff-man syndrome who were also affected by breast cancer are positive for autoantibodies against this protein. Alternate splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. Additional splice variants have been described, but their full length sequences have not been determined. A pseudogene of this gene is found on chromosome 11.[provided by RefSeq, Nov 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码与突触小泡的细胞质表面相关的蛋白质。也受到乳腺癌影响的一部分僵硬综合症患者的针对该蛋白的自身抗体呈阳性。该基因的可变剪接导致两个转录物变体编码不同的同工型。已经描述了其他剪接变体，但是尚未确定其全长序列。在11号染色体上发现了该基因的假基因。[由RefSeq提供，2010年11月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AMPH1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：38423297；结束位置坐标为：38671167。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：38383694；结束位置坐标为：38631567。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Supported)Plasma membrane(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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