【佳学基因检测】CMA1基因测试突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

CMA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1215

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chymase 1

中国数据库中基因全称：

糜酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a chymotryptic serine proteinase that belongs to the peptidase family S1. It is expressed in mast cells and is thought to function in the degradation of the extracellular matrix, the regulation of submucosal gland secretion, and the generation of vasoactive peptides. In the heart and blood vessels, this protein, rather than angiotensin converting enzyme, is largely responsible for converting angiotensin I to the vasoactive peptide angiotensin II. Alternative splicing results in multiple variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于肽酶家族S1的糜蛋白酶丝氨酸蛋白酶。它在肥大细胞中表达，并被认为在细胞外基质的降解，粘膜下腺体分泌的调节以及血管活性肽的产生中起作用。在心脏和血管中，这种蛋白质而不是血管紧张素转化酶，在很大程度上负责将血管紧张素I转化为血管活性肽血管紧张素II。选择性剪接导致多种变体。[由RefSeq提供，2015年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CYH, MCT1, chymase

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：24974712；结束位置坐标为：24977471。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：24505355；结束位置坐标为：24508265。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Left Ventricular Hypertrophy; Pulmonary Fibrosis; Hypertensive disease

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

左心室肥大；肺纤维化；高血压病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Phenylalanylmethane (Serine-type peptidase activity);Benzylsulfinic Acid (Serine-type peptidase activity);2-(N-Morpholino)-Ethanesulfonic Acid (Serine-type peptidase activity);2-[3-({Methyl[1-(2-Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-(1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid (Serine-type peptidase activity);[(1S)-1-(5-CHLORO-1-BENZOTHIEN-3-YL)-2-(2-NAPHTHYLAMINO)-2-OXOETHYL]PHOSPHONIC ACID (Serine-type peptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

苯丙氨酰甲烷（丝氨酸型肽酶活性）；苄基亚磺酸（丝氨酸型肽酶活性）；2-（N-吗啉代）-乙磺酸（丝氨酸型肽酶活性）；2-[3-（{甲基[1-（2 -Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-(1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid (Serine-type peptidase activity);[(1S)-1-(5-CHLORO) -1-Benzothien-3-YL)-2-(2-NAPHTHYLAMINO)-2-OXOETHYL]PHOSPHONIC ACID（丝氨酸型肽酶活性）