【佳学基因检测】结婚前基因测试,发现CKM基因突变,怎么办?
基因检测的序列名称:
CKM
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1158
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
creatine kinase, M-type
中国数据库中基因全称:
肌酸激酶,M型
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a cytoplasmic enzyme involved in energy homeostasis and is an important serum marker for myocardial infarction. The encoded protein reversibly catalyzes the transfer of phosphate between ATP and various phosphogens such as creatine phosphate. It acts as a homodimer in striated muscle as well as in other tissues, and as a heterodimer with a similar brain isozyme in heart. The encoded protein is a member of the ATP:guanido phosphotransferase protein family. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是一种参与能量稳态的细胞质酶,是心肌梗塞的重要血清标志物。编码的蛋白质可逆地催化ATP和各种磷酸根(如磷酸肌酸)之间的磷酸转移。它在横纹肌和其他组织中充当同二聚体,在心脏中充当具有类似脑同工酶的异二聚体。编码的蛋白质是ATP:胍基磷酸转移酶蛋白质家族的成员。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CKMM, CPK-M, M-CK
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:45809671;结束位置坐标为:45826302。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:45306413;结束位置坐标为:45322977。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Ischemia; Acute Coronary Syndrome; Left Ventricular Hypertrophy; Myocardial Infarction; Colonic Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Creatine (Creatine kinase activity);(Diaminomethyl-Methyl-Amino)-Acetic Acid (Creatine kinase activity);D-Arginine (Creatine kinase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
肌酸(肌酸激酶活性);(二氨基甲基-甲基-氨基)-乙酸(肌酸激酶活性);D-精氨酸(肌酸激酶活性)
(责任编辑:佳学基因)