【佳学基因检测】领了结婚证，基因测试CHM有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

CHM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1121

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CHM Rab escort protein

中国数据库中基因全称：

CHM Rab伴游蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes component A of the RAB geranylgeranyl transferase holoenzyme. In the dimeric holoenzyme, this subunit binds unprenylated Rab GTPases and then presents them to the catalytic Rab GGTase subunit for the geranylgeranyl transfer reaction. Rab GTPases need to be geranylgeranyled on either one or two cysteine residues in their C-terminus to localize to the correct intracellular membrane. Mutations in this gene are a cause of choroideremia; also known as tapetochoroidal dystrophy (TCD). This X-linked disease is characterized by progressive dystrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码RAB香叶基香叶基转移酶全酶的组分A。在二聚体全酶中，该亚基结合未炔基化的Rab GTPases，然后将其呈现给催化性Rab GGTase亚基，进行香叶基香叶基转移反应。Rab GTPases需要在其C末端的一个或两个半胱氨酸残基上被香叶基香叶基修饰，才能定位在正确的细胞内膜上。该基因的突变是导致脉络膜炎的原因。也称为脉络膜脉络膜营养不良（TCD）。这种与X连锁的疾病的特征在于脉络膜，视网膜色素上皮和视网膜的进行性营养不良。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2016年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：85116185；结束位置坐标为：85302566。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：85861180；结束位置坐标为：86047565。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolNucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Chorioretinal degeneration; Choroideremia; Chorioretinal atrophy; Decreased visual acuity, progressive; Progressive visual loss; Visual field constriction; X-linked dominant; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Myopia; Low Vision; Visual Impairment

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脉络膜视网膜变性；脉络膜血症;脉络膜视网膜萎缩；视力下降进行性；进行性视力丧失；视野收缩； X连锁显性；夜视困难；夜盲症;视网膜电图异常；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；近视;低视力;视力障碍

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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