【佳学基因检测】飞行质谱基因测试发现CKB有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

CKB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1152

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

creatine kinase B

中国数据库中基因全称：

肌酸激酶B

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a cytoplasmic enzyme involved in energy homeostasis. The encoded protein reversibly catalyzes the transfer of phosphate between ATP and various phosphogens such as creatine phosphate. It acts as a homodimer in brain as well as in other tissues, and as a heterodimer with a similar muscle isozyme in heart. The encoded protein is a member of the ATP:guanido phosphotransferase protein family. A pseudogene of this gene has been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种参与能量稳态的细胞质酶。编码的蛋白质可逆地催化ATP和各种磷酸根（如磷酸肌酸）之间的磷酸转移。它在大脑和其他组织中充当同型二聚体，在心脏中充当具有相似肌肉同工酶的异二聚体。编码的蛋白质是ATP：胍基磷酸转移酶蛋白质家族的成员。该基因的假基因已被鉴定。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B-CK, BCKB, CPK-B, HEL-211, HEL-S-29, CKB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：103985995；结束位置坐标为：103989196。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：103519658；结束位置坐标为：103522859。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

acute schizophrenia; Acute Coronary Syndrome; Small cell carcinoma of lung; Left Ventricular Hypertrophy; Myocardial Infarction; Adenocarcinoma; Stomach Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

急性精神分裂症；急性冠状动脉综合征;肺癌小细胞癌；左心室肥大；心肌梗塞；腺癌；胃肿瘤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Creatine (Ubiquitin protein ligase binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

肌酸（泛素蛋白连接酶结合）