【佳学基因检测】高精度基因测试为什么包含SCARB2基因？

基因检测的序列名称：

SCARB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

950

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

scavenger receptor class B member 2

中国数据库中基因全称：

清除剂受体B类成员2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a type III glycoprotein that is located primarily in limiting membranes of lysosomes and endosomes. Earlier studies in mice and rat suggested that this protein may participate in membrane transportation and the reorganization of endosomal/lysosomal compartment. The protein deficiency in mice was reported to impair cell membrane transport processes and cause pelvic junction obstruction, deafness, and peripheral neuropathy. Further studies in human showed that this protein is a ubiquitously expressed protein and that it is involved in the pathogenesis of HFMD (hand, foot, and mouth disease) caused by enterovirus-71 and possibly by coxsackievirus A16. Mutations in this gene caused an autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy-4 (EPM4), also known as action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是III型糖蛋白，主要位于溶酶体和内体的限制性膜中。在小鼠和大鼠中的早期研究表明，该蛋白可能参与膜运输和内体/溶酶体区室的重组。据报道，老鼠体内的蛋白质缺乏会损害细胞膜的运输过程，并导致骨盆连接障碍，耳聋和周围神经病变。在人体中的进一步研究表明，该蛋白是一种普遍表达的蛋白，它参与了由肠道病毒71以及可能由柯萨奇病毒A16引起的HFMD（手足口病）的发病机理。该基因的突变引起常染色体隐性进行性肌阵挛性癫痫-4（EPM4），也称为行动性肌阵挛-肾衰竭综合征（AMRF）。已发现该基因的其他剪接ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AMRF, CD36L2, EPM4, HLGP85, LGP85, LIMP-2, LIMPII, SR-BII

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：77079890；结束位置坐标为：77135052。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：76158737；结束位置坐标为：76213899。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome; Gaucher Disease, Type 1; Unverricht-Lundborg Syndrome; Hypersplenism; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Bone necrosis; Generalized seizures; Generalized seizures, recurrent; Gingival Hemorrhage; Terminal tremor; Static Tremor; Action Tremor; Osteosclerosis; Kidney damage; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Lytic lesion; Pancytopenia; Focal glomerulosclerosis; Bone pain; Anorexia; Gait Ataxia; Nephrotic Syndrome; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Myoclonus; Renal Insufficiency; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Abdominal Pain; Decreased platelet count; Hyperkyphosis; Kidney Diseases; Kyphosis deformity of spine; Proteinuria; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Deglutition Disorders; Delayed bone age; Anemia; Splenomegaly; Dysarthria; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

动作性肌阵挛-肾衰竭综合征；戈谢病1 型； Unverricht-Lundborg 综合症；脾功能亢进;骨无菌性坏死；无菌性坏死；骨梗塞；骨坏死；全身性发作；全面性发作反反复作；牙龈出血；终末震颤；静态震颤；动作震颤；骨硬化；肾脏损害；进展迅速；快速进行性疾病；裂解性病变；全血细胞减少症；局灶性肾小球硬化症；骨痛；厌食症；步态共济失调；肾病综合征；瘀斑;瘀伤倾向增加；肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肌阵挛；肾功能不全;青春期延迟；广泛性骨质减少；骨质减少；小脑萎缩；小脑退化;幕下萎缩；腹痛；血小板计数减少；脊柱后凸;肾脏疾病；脊柱后凸畸形；蛋白尿；血红蛋白低；血小板减少症;吞咽障碍；骨龄延迟；贫血;脾肿大;构音障碍；肝肿大；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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