【佳学基因检测】基因测试时查看是否包含CDSN重要吗?
基因检测的序列名称:
CDSN
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1041
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
corneodesmosin
中国数据库中基因全称:
角蛋白
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein found in corneodesmosomes, which localize to human epidermis and other cornified squamous epithelia. The encoded protein undergoes a series of cleavages during corneocyte maturation. This gene is highly polymorphic in human populations, and variation has been associated with skin diseases such as psoriasis, hypotrichosis and peeling skin syndrome. The gene is located in the major histocompatibility complex (MHC) class I region on chromosome 6. [provided by RefSeq, Dec 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码在角质小体中发现的一种蛋白质,该蛋白质位于人表皮和其他角质化的鳞状上皮细胞中。编码的蛋白质在角质细胞成熟期间经历一系列裂解。该基因在人类人群中具有高度多态性,并且变异与诸如牛皮癣,皮下垂和皮肤脱皮综合症等皮肤疾病有关。该基因位于6号染色体上的主要组织相容性复合体(MHC)I类区域中。[由RefSeq提供,2014年12月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, S
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:31082865;结束位置坐标为:31088252。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:31115088;结束位置坐标为:31120475。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Hypotrichosis Simplex of Scalp; PEELING SKIN SYNDROME 1; Hypotrichosis of the scalp; Onycholysis; Peeling of skin; Elevated IgE; Reactive airway disease; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Reduced tensile strength of hair; Erythema; Pruritus; Flushing; Asthma; Abnormality of metabolism/homeostasis; Prenatal onset; Short stature; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
头皮单纯性少毛症;脱皮综合症 2型;头皮少毛症;甲剥离;皮肤脱皮; IgE 升高;反应性气道疾病;脆弱的头发;头发断裂;脆弱的头发;头发的抗拉强度降低;红斑;瘙痒;法拉盛;哮喘;新陈代谢/稳态异常;产前发作;身材矮小;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)