【佳学基因检测】SEPTIN7基因筛查有突变怎么办?
基因检测的序列名称:
SEPTIN7
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
989
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
septin 7
中国数据库中基因全称:
Septin 7
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein that is highly similar to the CDC10 protein of Saccharomyces cerevisiae. The protein also shares similarity with Diff 6 of Drosophila and with H5 of mouse. Each of these similar proteins, including the yeast CDC10, contains a GTP-binding motif. The yeast CDC10 protein is a structural component of the 10 nm filament which lies inside the cytoplasmic membrane and is essential for cytokinesis. This human protein functions in gliomagenesis and in the suppression of glioma cell growth, and it is required for the association of centromere-associated protein E with the kinetochore. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Several related pseudogenes have been identified on chromosomes 5, 7, 9, 10, 11, 14, 17 and 19. [provided by RefSeq, Jul 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白与酿酒酵母的CDC10蛋白高度相似。该蛋白还与果蝇的Diff 6和小鼠的H5具有相似性。这些相似的蛋白质(包括酵母CDC10)均包含一个GTP结合基序。酵母CDC10蛋白是位于细胞质膜内部的10 nm细丝的结构成分,对于胞质分裂是必不可少的。该人类蛋白在神经胶质瘤的发生和神经胶质瘤细胞生长的抑制中起作用,并且是着丝粒相关蛋白E与动粒的结合所必需的。选择性剪接导致多个转录物变体。在5号,7号,9号,10号,11号,14号,17号和19号染色体上已经鉴定出几个相关的假基因。[由RefSeq提供ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CDC10, CDC3, NBLA02942, SEPT7, SEPT7A
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:35840596;结束位置坐标为:35946715。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:35800986;结束位置坐标为:35915763。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Actin filamentsMidbodyNucleoli
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
肌动蛋白丝中体核仁
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)