【佳学基因检测】LYST基因筛查出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

LYST

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1130

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

lysosomal trafficking regulator

中国数据库中基因全称：

溶酶体运输调节剂

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that regulates intracellular protein trafficking in endosomes, and may be involved in pigmentation. Mutations in this gene are associated with Chediak-Higashi syndrome, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants, though the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Apr 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码调节内体中细胞内蛋白质运输的蛋白质，并可能参与色素沉着。该基因的突变与溶酶体贮积病Chediak-Higashi综合征有关。尽管尚未确定其中一些变体的全长性质，但选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CHS, CHS1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：235824331；结束位置坐标为：236047008。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：235661031；结束位置坐标为：235883708。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Microtubule organizing center;Nucleoplasm;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

微管组织中心；核质；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow; Chediak-Higashi Syndrome; Recurrent systemic pyogenic infections; Macular hypoplasia; Progressive peripheral neuropathy; Giant melanosomes in melanocytes; Recurrent cutaneous abscess formation; White hair; Albinism, Ocular; Recurrent bacterial skin infections; Cranial nerve palsies; Gingivitis; Hair hypopigmentation; Generalized hypopigmentation; Gingival Hemorrhage; Amblyopia; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Pigmentary iris degeneration; Periodontitis; Hypopigmentation disorder; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Coagulation abnormalities; Hemorrhagic Disorders; Paresthesia; Leukopenia; Decreased nerve conduction velocity; Blood Coagulation Disorders; Epistaxis; Neuro-degenerative disease; Lymphoma; Neutrophil count decreased; Skin Ulcer; Neuropathy; Reduced visual acuity; Lymphadenopathy; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Edema; Neurodegenerative Disorders; Icterus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Decreased platelet count; Tremor; Immunologic Deficiency Syndromes; Nerve Degeneration; Photodysphoria; Photophobia; Decreased tendon reflex; Fever; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Peripheral Neuropathy; Gait abnormality; Recurrent respiratory infections; Anemia; Low Vision; Visual Impairment; Splenomegaly; Hepatomegaly; Strabismus; Nystagmus; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

骨髓中多细胞谱系异常； Chediak-Higashi 综合症；反复性全身化脓性感染；黄斑发育不全;进行性周围神经病变；黑色素细胞中的巨型黑色素体；反复性皮肤脓肿形成；白色的头发;白化病眼科；反复性细菌性皮肤感染；颅神经麻痹；牙龈炎;头发色素减退；广泛性色素沉着减退；牙龈出血；弱视;牙龈疾病；牙周病；色素性虹膜变性;牙周炎;色素减退症；足背屈肌无力；落足;凝血异常；出血性疾病；感觉异常；白细胞减少症；神经传导速度降低；血液凝固障碍；鼻出血；神经退行性疾病；淋巴瘤；中性粒细胞计数减少；皮肤溃疡；神经病；视力下降；淋巴结肿大；瘀斑;瘀伤倾向增加；浮肿;神经退行性疾病；黄疸;没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；血小板计数减少；震颤;免疫缺陷综合症；神经退化；光烦躁；畏光;肌腱反射减弱；发烧;血红蛋白低；血小板减少症;周围神经病变；步态异常；反复呼吸道感染；贫血;低视力;视力障碍；脾肿大;肝肿大；斜视；眼球震颤；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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