【佳学基因检测】CDKN3基因筛查突变是否需要再检测一次
基因检测的序列名称:
CDKN3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1033
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cyclin dependent kinase inhibitor 3
中国数据库中基因全称:
细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂3
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the dual specificity protein phosphatase family. It was identified as a cyclin-dependent kinase inhibitor, and has been shown to interact with, and dephosphorylate CDK2 kinase, thus prevent the activation of CDK2 kinase. This gene was reported to be deleted, mutated, or overexpressed in several kinds of cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于双重特异性蛋白质磷酸酶家族。它被鉴定为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂,并已显示与CDK2激酶相互作用并使其去磷酸化,从而阻止CDK2激酶的活化。据报道该基因在几种癌症中被缺失,突变或过表达。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2008年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CDI1, CIP2, KAP, KAP1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第14号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:54863657;结束位置坐标为:54886936。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:54396939;结束位置坐标为:54420218。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶(增强型)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Liver carcinoma; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
肝癌;肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Memory, Short-Term
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
记忆,短期
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)