【佳学基因检测】CHRNB3基因筛查有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

CHRNB3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1142

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit

中国数据库中基因全称：

胆碱能受体烟碱β3亚基

基因检测报告英文版基因简介

The nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) are members of a superfamily of ligand-gated ion channels that mediate fast signal transmission at synapses. The nAChRs are (hetero)pentamers composed of homologous subunits. The subunits that make up the muscle and neuronal forms of nAChRs are encoded by separate genes and have different primary structure. There are several subtypes of neuronal nAChRs that vary based on which homologous subunits are arranged around the central channel. They are classified as alpha-subunits if, like muscle alpha-1 (MIM 100690), they have a pair of adjacent cysteines as part of the presumed acetylcholine binding site. Subunits lacking these cysteine residues are classified as beta-subunits (Groot Kormelink and Luyten, 1997 [PubMed 9009220]). Elliott et al. (1996) [PubMed 8906617] stated that the proposed structure for each subunit is a conserved N-terminal extracellular domain followed by 3 conserved transmembrane domains, a variable cytoplasmic loop, a fourth conserved transmembrane domain, and a short C-terminal extracellular region.[supplied by OMIM, Apr 2010]

基因突变所影响的基因信息

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道介导突触处的快速信号传输。nAChR是由同源亚基组成的（杂）戊烯。组成nAChR的肌肉和神经元形式的亚基由单独的基因编码，并具有不同的一级结构。神经元nAChR有几种亚型，这些亚型根据围绕中央通道排列的同源亚基而有所不同。如果它们像肌肉alpha-1（MIM 100690）一样具有一对相邻的半胱氨酸作为假定的乙酰胆碱结合位点的一部分，则将它们分类为alpha亚基。缺少这些半胱氨酸残基的亚基被分类为β亚基（Groot Kormelink和ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：42552562；结束位置坐标为：42592209。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：42697419；结束位置坐标为：42737407。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

cocaine use; TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding); Cocaine Dependence; Mental Depression; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

使用可卡因；烟草成瘾易感（发现）；可卡因依赖；精神抑郁症；酒精中毒慢性；抑郁症；躁郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Tobacco Use Disorder;Smoking

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

烟草使用障碍；吸烟

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Nicotine (Drug binding);Galantamine (Drug binding);Ethanol (Drug binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

尼古丁（药物结合）；加兰他敏（药物结合）；乙醇（药物结合）