【佳学基因检测】CFL2基因筛查后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

CFL2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1073

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cofilin 2

中国数据库中基因全称：

纤溶蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an intracellular protein that is involved in the regulation of actin-filament dynamics. This protein is a major component of intranuclear and cytoplasmic actin rods. It can bind G- and F-actin in a 1:1 ratio of cofilin to actin, and it reversibly controls actin polymerization and depolymerization in a pH-dependent manner. Mutations in this gene cause nemaline myopathy type 7, a form of congenital myopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与肌动蛋白丝动态调节的细胞内蛋白。该蛋白是核内和细胞质肌动蛋白棒的主要成分。它可以使cofilin与肌动蛋白的比例为1：1，从而与G-和F-肌动蛋白结合，并以pH依赖的方式可逆地控制肌动蛋白的聚合和解聚。该基因的突变会引起7型肾上腺肌病，这是一种先天性肌病。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

NEM7

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35179588；结束位置坐标为：35184029。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34710382；结束位置坐标为：34714823。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Nemaline Myopathy 7; MINICORE MYOPATHY WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA (disorder); Nemaline rods; Neck muscle weakness; Gross motor development delay; Gowers sign; Gowers sign present; Range of joint movement increased; Slow progression; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Gait abnormality; Muscle Weakness; Byzanthine arch palate; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Nemaline 肌病 2型；伴有外部眼肌麻痹的微核肌病（紊乱）；线粒体;颈部肌肉无力；粗大运动发育迟缓；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；关节活动范围增加；进展缓慢；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；步态异常；肌肉无力;拜占庭拱形上颚；肌肉张力减退；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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