【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了,基因筛查CD53突变,该怎么办?
基因检测的序列名称:
CD53
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
963
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
CD53 molecule
中国数据库中基因全称:
CD53分子
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. It contributes to the transduction of CD2-generated signals in T cells and natural killer cells and has been suggested to play a role in growth regulation. Familial deficiency of this gene has been linked to an immunodeficiency associated with recurrent infectious diseases caused by bacteria, fungi and viruses. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是跨膜4超家族的成员,也称为四跨膜蛋白家族。这些成员大多数是细胞表面蛋白,其特征是存在四个疏水域。蛋白质介导信号转导事件,在细胞发育,活化,生长和运动的调节中发挥作用。该编码的蛋白是已知与整联蛋白复合的细胞表面糖蛋白。它有助于在T细胞和自然杀伤细胞中转导CD2产生的信号,并已被建议在生长调节中发挥作用。该基因的家族缺陷与由细菌,真菌和病毒引起的反复性传染病相关的免疫缺陷有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供,2016年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
MOX44, TSPAN25
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:111413821;结束位置坐标为:111442558。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:110871199;结束位置坐标为:110899936。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
CD markers;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解码对该基因的功能分类:中文版
CD 标记;转运蛋白/参与转运的辅助因子
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Cytomegalovirus Vaccines
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
巨细胞病毒疫苗
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)