【佳学基因检测】领了结婚证,基因筛查CHN2有突变,该告诉她吗?
基因检测的序列名称:
CHN2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1124
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
chimerin 2
中国数据库中基因全称:
嵌合蛋白2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a guanosine triphosphate (GTP)-metabolizing protein that contains a phorbol-ester/diacylglycerol (DAG)-type zinc finger, a Rho-GAP domain, and an SH2 domain. The encoded protein translocates from the cytosol to the Golgi apparatus membrane upon binding by diacylglycerol (DAG). Activity of this protein is important in cell proliferation and migration, and expression changes in this gene have been detected in cancers. A mutation in this gene has also been associated with schizophrenia in men. Alternative transcript splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一个鸟嘌呤三磷酸(GTP)代谢蛋白,该蛋白含有佛波酯/二甘油甘油(DAG)型锌指,Rho-GAP域和SH2域。通过二酰基甘油(DAG)结合后,编码的蛋白质从胞质溶胶转移到高尔基体膜。该蛋白的活性在细胞增殖和迁移中很重要,并且已经在癌症中检测到该基因的表达变化。该基因的突变也与男性精神分裂症有关。替代性转录物剪接和替代性启动子的使用导致多种转录物变体。[由RefSeq提供,2014年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ARHGAP3, BCH-3, RHOGAP3, CHN2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:29233991;结束位置坐标为:29553944。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:29146547;结束位置坐标为:29514335。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核心
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Precancerous Conditions; Liver neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
癌前病变;肝肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)