【佳学基因检测】结婚前基因筛查，发现CHRNA2基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

CHRNA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1135

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit

中国数据库中基因全称：

胆碱能受体烟碱α2亚基

基因检测报告英文版基因简介

Nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) are ligand-gated ion channels formed by a pentameric arrangement of alpha and beta subunits to create distinct muscle and neuronal receptors. Neuronal receptors are found throughout the peripheral and central nervous system where they are involved in fast synaptic transmission. This gene encodes an alpha subunit that is widely expressed in the brain. The proposed structure for nAChR subunits is a conserved N-terminal extracellular domain followed by three conserved transmembrane domains, a variable cytoplasmic loop, a fourth conserved transmembrane domain, and a short C-terminal extracellular region. Mutations in this gene cause autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy type 4. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in this gene have been associated with nicotine dependence. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是由α和β亚基的五聚体排列形成的配体门控离子通道，可产生独特的肌肉和神经元受体。神经元受体遍布整个外周和中枢神经系统，它们参与快速突触传递。该基因编码在脑中广泛表达的α亚基。nAChR亚基的拟议结构是一个保守的N末端胞外域，然后是三个保守的跨膜域，一个可变的细胞质环，第四个保守的跨膜域和一个短的C端胞外域。该基因的突变引起常染色体显性夜夜额叶癫痫类型4。该基因中的单核苷酸多态性（SNP）与尼古丁依赖性有关。[由RefSeq提供，2009年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：27317278；结束位置坐标为：27336813。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：27459761；结束位置坐标为：27479296。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 4; Abnormal behavior; Mental Depression; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癫痫夜间额叶4 型；异常行为;精神抑郁症；抑郁症；躁郁症;癫痫;癫痫发作

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Nicotine (Drug binding);Carbachol (Drug binding);Metocurine Iodide (Drug binding);Gallamine Triethiodide (Drug binding);Dextromethorphan (Drug binding);Cisatracurium besylate (Drug binding);Mecamylamine (Drug binding);Galantamine (Drug binding);Procaine (Drug binding);Rocuronium (Drug binding);Atracurium besylate (Drug binding);Biperiden (Drug binding);Ethanol (Drug binding);Doxacurium chloride (Drug binding);Tubocurarine (Drug binding);Mivacurium (Drug binding);Decamethonium (Drug binding);Metocurine (Drug binding);Pancuronium (Drug binding);Pipecuronium (Drug binding);Vecuronium (Drug binding);RPI-78M (Drug binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

尼古丁（药物结合）；卡巴胆碱（药物结合）；甲氧箭毒碱（药物结合）；加拉敏三硫碘化物（药物结合）；右美沙芬（药物结合）；顺式苯磺酸曲库铵（药物结合）；美加明（药物结合）；加兰他敏（药物结合） ;普鲁卡因（药物结合）;罗库溴铵（药物结合）;阿曲库铵（药物结合）;比哌立登（药物结合）;乙醇（药物结合）;多沙库氯铵（药物结合）;筒箭毒碱（药物结合）;米瓦库铵（药物结合） ;Decamethonium (Drug binding);Metocurine (Drug binding);Pancuronium (Drug binding);Pipecuronium (Drug binding);Vecuronium (Drug binding);RPI-78M (Drug binding)