【佳学基因检测】皮肤科基因筛查能力评估中可能问到的关于CDH15的问题

基因检测的序列名称：

CDH15

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1013

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cadherin 15

中国数据库中基因全称：

钙粘蛋白15

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the cadherin superfamily of genes, encoding calcium-dependent intercellular adhesion glycoproteins. Cadherins consist of an extracellular domain containing 5 cadherin domains, a transmembrane region, and a conserved cytoplasmic domain. Transcripts from this particular cadherin are expressed in myoblasts and upregulated in myotubule-forming cells. The protein is thought to be essential for the control of morphogenetic processes, specifically myogenesis, and may provide a trigger for terminal muscle cell differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是钙粘着蛋白超家族的成员，编码钙依赖性细胞间粘附糖蛋白。钙黏着蛋白由含有5个钙黏着蛋白结构域的细胞外结构域，跨膜区和保守的胞质结构域组成。来自该特定钙粘着蛋白的转录物在成肌细胞中表达，并在成肌细胞的细胞中上调。人们认为该蛋白对于控制形态发生过程（特别是肌生成）至关重要，并且可能为终末肌细胞分化提供触发条件。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDH14, CDH3, CDHM, MCAD, MRD3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89238163；结束位置坐标为：89261900。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89171755；结束位置坐标为：89195492。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Mental Retardation, Autosomal Dominant 3; Polycystic Ovary Syndrome; Alcoholic Intoxication, Chronic; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

智力低下常染色体显性遗传 2型；多囊卵巢综合征;酒精中毒慢性；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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