【佳学基因检测】心血管内科基因筛查考查中关于CDS1的要点
基因检测的序列名称:
CDS1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1040
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
CDP-diacylglycerol synthase 1
中国数据库中基因全称:
CDP-二酰基甘油合酶1
基因检测报告英文版基因简介
Breakdown products of phosphoinositides are ubiquitous second messengers that function downstream of many G protein-coupled receptors and tyrosine kinases regulating cell growth, calcium metabolism, and protein kinase C activity. This gene encodes an enzyme which regulates the amount of phosphatidylinositol available for signaling by catalyzing the conversion of phosphatidic acid to CDP-diacylglycerol. This enzyme is an integral membrane protein localized to two subcellular domains, the matrix side of the inner mitochondrial membrane where it is thought to be involved in the synthesis of phosphatidylglycerol and cardiolipin and the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum where it functions in phosphatidylinositol biosynthesis. Two genes encoding this enzyme have been identified in humans, one mapping to human chromosome 4q21 and a second to 20p13. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
磷酸肌醇的分解产物是普遍存在的第二信使,其在许多G蛋白偶联受体和酪氨酸激酶的下游起作用,调节细胞生长,钙代谢和蛋白激酶C的活性。该基因编码一种酶,该酶通过催化磷脂酸向CDP-二酰基甘油的转化来调节可用于信号传导的磷脂酰肌醇的量。该酶是位于两个亚细胞结构域的整体膜蛋白,线粒体内膜的基质侧被认为参与磷脂酰甘油和心磷脂的合成,而内质网的胞质侧则参与磷脂酰肌醇的生物合成。在人类中已经鉴定出两种编码这种酶的基因,一种基因映射到人类4q21号染色体,第二种映射到20p13。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CDS 1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第4号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:85504057;结束位置坐标为:85572493。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:84582904;结束位置坐标为:84651340。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nuclear membrane;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核膜;核
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Chemical and Drug Induced Liver Injury
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)