【佳学基因检测】遗传代谢科基因筛查知识测验中关于CDH7的准备
基因检测的序列名称:
CDH7
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1005
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cadherin 7
中国数据库中基因全称:
钙粘蛋白7
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a type II classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This calcium dependent cell-cell adhesion molecule is comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a histidine-alanine-valine (HAV) cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. Cadherins mediate cell-cell binding in a homophilic manner, contributing to the sorting of heterogeneous cell types. Mutations in this gene may be associated with bipolar disease in human patients. This gene is present in a gene cluster on chromosome 18. [provided by RefSeq, May 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码钙粘蛋白超家族的II型经典钙粘蛋白。选择性剪接导致多种转录物变体,其中至少一种编码蛋白水解前加工成成熟糖蛋白的前原蛋白。该钙依赖性细胞-细胞粘附分子由五个细胞外钙粘蛋白重复序列,一个跨膜区域和一个高度保守的细胞质尾部组成。根据II型(非典型)钙粘蛋白的缺乏,它们缺乏对I型钙粘蛋白特异的组氨酸-丙氨酸-缬氨酸(HAV)细胞粘附识别序列。钙黏着蛋白以同质方式介导细胞-细胞结合,有助于异质细胞类型的分类。该基因的突变可能与人类患者的躁郁症有关。该基因存在于18号染色体上的基因簇中。[由RefSeqು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CDH7L1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第18号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:63417488;结束位置坐标为:63548175。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:65750252;结束位置坐标为:65885136。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Colorectal Neoplasms; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
fibrin fragment D [Supplementary Concept];Heart Function Tests
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
纤维蛋白片段 D [补充概念];心脏功能测试
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)