【佳学基因检测】神经外科学中如何充实CKMT1B分子诊断内容

基因检测的序列名称：

CKMT1B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1159

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

creatine kinase, mitochondrial 1B

中国数据库中基因全称：

肌酸激酶，线粒体1B

基因检测报告英文版基因简介

Mitochondrial creatine (MtCK) kinase is responsible for the transfer of high energy phosphate from mitochondria to the cytosolic carrier, creatine. It belongs to the creatine kinase isoenzyme family. It exists as two isoenzymes, sarcomeric MtCK and ubiquitous MtCK, encoded by separate genes. Mitochondrial creatine kinase occurs in two different oligomeric forms: dimers and octamers, in contrast to the exclusively dimeric cytosolic creatine kinase isoenzymes. Many malignant cancers with poor prognosis have shown overexpression of ubiquitous mitochondrial creatine kinase; this may be related to high energy turnover and failure to eliminate cancer cells via apoptosis. Ubiquitous mitochondrial creatine kinase has 80% homology with the coding exons of sarcomeric mitochondrial creatine kinase. Two genes located near each other on chromosome 15 have been identified which encode identical mitochondrial creatine kinase proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

线粒体肌酸（MtCK）激酶负责将高能磷酸盐从线粒体转移到胞质载体肌酸。它属于肌酸激酶同工酶家族。它以两种同功酶存在，即肌节MtCK和普遍存在的MtCK，由独立的基因编码。线粒体肌酸激酶以两种不同的寡聚形式出现：二聚体和八聚体，与排他性的二聚胞质肌酸激酶同工酶相反。许多预后不良的恶性肿瘤均普遍存在线粒体肌酸激酶的过表达。这可能与高能量转换和无法通过凋亡消除癌细胞有关。普遍存在的线粒体肌酸激酶与肌节线粒体肌酸激酶的编码外显子具有80％的同源性。已鉴定出在15号染色体上彼此靠近的两个基因，它们编码相同的线粒体肌ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CKMT, CKMT1, UMTCK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：43885055；结束位置坐标为：43891604。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：43592857；结束位置坐标为：43599406。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases